Doğumsal diyafram hernisi, karın boşluğu ile göğüs boşluğunu birbirinden ayıran diayafram kasında gelişim bozukluğuna bağlı bir delik oluşmasıdır. Görülme sıklığı 1/5000’dir. Yaklaşık %85-90’ı solda, %10-15’i sağda görülürken, %2’si iki taraflıdır. Bu delikten karın içi organlar en sık ince ve kalın barsak, mide, dalak, karaciğerin bir kısmı göğüs boşluğuna geçer. Bu nedenle akciğerin gelişmesi ve büyümesi geri kalır. Akciğer gelişiminin tam olmamasına bağlı olarak doğum sonrası pulmoner hipertansiyon bu çocuklarda en ciddi sorunlardan biridir.
Bu bebeklerde başka gelişim anomalileri de eşlik edebilir. En sık kalp anomalileri (%14-27) görülür. Ayrıca ürogenital (%5-18), kas iskelet sistemi (%7-16), merkezi sinir sistemi (%10-13), gastrointestinal sistem (%6) ile ilgili anomalilerde olabilir.
Diyafram hernili bebeklerin çoğu hamilelik sırasında yapılan ultrasonografi sırasında tanı alırlar. Genellikle hamileliğin 24. haftasından sonra ultrason incelemesinin diyafram hernisini yakalama oranı %59’dur. Doğum sonrası çekilen akciğer grafisinde göğüs boşluğunda barsaklara ait gaz gölgelerinin görülmesi tanı için tipiktir.
Bulgular; solunum sıkıntısı, morarma, kalp hızının artması, çökük karın, solunum seslerinin azalması, barsak seslerinin göğüs boşluğunda duyulması
Doğumsal diyafram hernisinde tedavi, bebeğin genel durumu düzeldikten sonra ameliyattır. Ameliyat torakoskopik(kapalı) veya açık yöntem ile yapılabilir. Ameliyatta organlar normalde bulunması gereken kısma yerleştirilir diyaframdaki delik kapatılır. Eğer delik çok büyük ise özel hazırlanmış yama kullanılabilir.
Diyafragma hernisinde yaşam oranı %60-70 oranında değişmektedir. Doğum sonrası ölüm, akciğer hipoplazisi ile pulmoner hipertansiyonun birlikte sebep olduğu solunum yetmezliğinin sonucudur. Bebekler ameliyat sonrası solunum cihazında bleli bir süre takip edilirler. Genel durumları düzeldikten sonra solunum cihazından ayrılırlar.
